Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SOST

sclerostin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 43 753 738–43 758 791 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,1 kb
Valk
213 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
VBCH, DAND6
MANE Select transkript
ENST00000301691.3NM_025237.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Skleroosivad luudüsplaasiad (kõrge luumass)

    • SklerosteoosAutosoomne retsessiivne

      Progresseeruv luu liigkasvu haigus, mida põhjustavad SOST- või LRP4-variandid; sellega kaasnevad koljuluu paksenemine, kolju närvide survestumine ja sageli sulanud sõrmed.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SOST on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SOST. SOST ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 17, vahemikus 43 256 265 kuni 44 256 264.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCCDC200: 43 216 941–43 305 397, pöördne ahelCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, otsene ahelARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, otsene ahelDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, pöördne ahelETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, pöördne ahelMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, pöördne ahelSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, pöördne ahelDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, otsene ahelCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, pöördne ahelMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, otsene ahelCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, pöördne ahelMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, pöördne ahelPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, pöördne ahelPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, otsene ahelNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, pöördne ahelTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, pöördne ahelLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, otsene ahelG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, pöördne ahelHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, otsene ahelHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, otsene ahelASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, otsene ahelTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, pöördne ahelATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, pöördne ahelUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, pöördne ahelSLC4A1SOST skeem: 2 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 43 753 738–43 755 763, 2026 alustEkson 1: 43 758 522–43 758 791, 270 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 5,1 kb; neist 642 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SOST

5

kohad geenis SOST, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOST 5,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOST geen: sclerostin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sost

Vancouver

Dante Labs. SOST geen: sclerostin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sost

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test