Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 21 802 636–21 867 081 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 64,4 kb
Valk
283 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MSAP, c86fus
MANE Select transkript
ENST00000644715.2NM_002451.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Skleroosivad luudüsplaasiad (kõrge luumass)

    • Diafüüsi medullaarne stenoos koos malignse fibroosse histiotsütoomigaAutosoomne dominantne

      Pikkade luude luuüdikanali ahenemine, mis suurendab luusarkoomi riski ja on põhjustatud MTAP piirkonna variantidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MTAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub MTAP. MTAP ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 9, vahemikus 21 334 859 kuni 22 334 858.Kromosoom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21 320 024–21 335 404, pöördne ahelKLHL9IFNA6: 21 350 253–21 350 956, pöördne ahelIFNA6IFNA13: 21 367 372–21 368 057, pöördne ahelIFNA13IFNA2: 21 384 255–21 385 398, pöördne ahelIFNA2IFNA8: 21 409 117–21 410 185, otsene ahelIFNA8IFNA1: 21 440 439–21 441 316, otsene ahelIFNA1IFNE: 21 480 839–21 482 313, pöördne ahelIFNEMTAP: 21 802 636–21 867 081, otsene ahelMTAPCDKN2A: 21 966 924–21 995 301, pöördne ahelCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, pöördne ahelCDKN2BMTAP skeem: 8 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 21 802 636–21 802 781, 146 alustEkson 2: 21 815 433–21 815 519, 87 alustEkson 3: 21 816 714–21 816 772, 59 alustEkson 4: 21 818 035–21 818 202, 168 alustEkson 5: 21 837 908–21 838 010, 103 alustEkson 6: 21 854 631–21 854 870, 240 alustEkson 7: 21 859 303–21 859 425, 123 alustEkson 8: 21 861 976–21 867 081, 5106 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 64,4 kb; neist 852 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MTAP geen: methylthioadenosine phosphorylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. MTAP geen: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mtap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test