Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 37 905 932–37 916 817 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 10,9 kb
Valk
346 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
MANE Select transkript
ENST00000436072.7NM_003014.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Skleroosivad luudüsplaasiad (kõrge luumass)

    • Pyle'i tõbiAutosoomne retsessiivne

      Haigus, mida põhjustavad SFRP4-variandid ja mille korral pikkade luude otsad on laienenud ning õhukeste seintega, mistõttu on kalduvus murdudeks.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SFRP4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SFRP4. SFRP4 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 7, vahemikus 37 411 375 kuni 38 411 374.Kromosoom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36 852 906–37 449 435, pöördne ahelELMO1GPR141: 37 683 721–37 833 788, otsene ahelGPR141: 37 683 843–37 950 412, otsene ahelNME8: 37 848 597–37 900 397, otsene ahelNME8SFRP4: 37 905 932–37 916 817, pöördne ahelSFRP4EPDR1: 37 920 603–38 014 664, otsene ahelEPDR1STARD3NL: 38 178 217–38 230 688, otsene ahelSTARD3NLTARP: 38 259 643–38 273 636, pöördne ahelTARPAMPH: 38 383 700–38 631 512, pöördne ahelAMPHSFRP4 skeem: 6 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 37 905 932–37 907 664, 1733 alustEkson 5: 37 909 617–37 909 680, 64 alustEkson 4: 37 912 119–37 912 317, 199 alustEkson 3: 37 914 213–37 914 278, 66 alustEkson 2: 37 914 373–37 914 453, 81 alustEkson 1: 37 916 093–37 916 817, 725 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 10,9 kb; neist 1041 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SFRP4

6

kohad geenis SFRP4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SFRP4 10,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SFRP4 geen: secreted frizzled related protein 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. SFRP4 geen: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sfrp4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test