Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 41 330 323–41 353 922 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 23,6 kb
Valk
390 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CED, TGFbeta
Varasemad tähised
TGFB, DPD1
MANE Select transkript
ENST00000221930.6NM_000660.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pöletiku soolehaigused (IBD)

    • Põletikuline soolehaigus, immuunpuudulikkus ja entsefalopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Väga varajases eas algav põletikulise soolehaiguse vorm, mida põhjustavad TGFB1 bialleelsed variandid, millega kaasnevad immuunpuudulikkus ja ajukahjustus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Imikueas tekkiva soolepõletiku monogeense põhjuse tuvastamine aitab suunata immuunsüsteemi uuringuid ja ravivalikuid, sealhulgas kaalumist kõne alla tüvirakkude siirdamist.

  • Skleroosivad luudüsplaasiad (kõrge luumass)

    • Camurati-Engelmanni tõbiAutosoomne dominantne

      Haigus, mida põhjustavad TGFB1-variandid ja mille korral pikkade luude vars pakseneb, põhjustades jäsemevalu, lihasnõrkust ja väsimust.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TGFB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub TGFB1. TGFB1 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 19, vahemikus 40 842 123 kuni 41 842 122.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40 798 996–40 857 708, otsene ahelEGLN2: 40 801 297–40 898 282, otsene ahelCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, pöördne ahelCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, pöördne ahelCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, otsene ahelCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, otsene ahelCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, otsene ahelCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, otsene ahelCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, otsene ahelAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, otsene ahelHNRNPUL1CCDC97: 41 310 149–41 334 014, otsene ahelCCDC97TGFB1: 41 330 323–41 353 922, pöördne ahelTGFB1: 41 350 853–41 425 001, otsene ahelTMEM91: 41 350 885–41 384 742, otsene ahelTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, pöördne ahelB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, pöördne ahelBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, otsene ahelB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, pöördne ahelB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, pöördne ahelDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, otsene ahelCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, otsene ahelCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, pöördne ahelCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, pöördne ahelCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, otsene ahelCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, otsene ahelCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, otsene ahelCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, otsene ahelCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, pöördne ahelLYPD4TGFB1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 41 330 323–41 331 210, 888 alustEkson 6: 41 332 128–41 332 281, 154 alustEkson 5: 41 341 883–41 342 030, 148 alustEkson 4: 41 342 170–41 342 247, 78 alustEkson 3: 41 344 747–41 344 864, 118 alustEkson 2: 41 348 295–41 348 455, 161 alustEkson 1: 41 352 690–41 353 922, 1233 alust764215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 23,6 kb; neist 1173 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TGFB1

7

kohad geenis TGFB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TGFB1 23,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFB1 geen: transforming growth factor beta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. TGFB1 geen: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tgfb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test