Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VCP

valosin containing protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 35 056 064–35 072 625 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 16,6 kb
Valk
806 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
MANE Select transkript
ENST00000358901.11NM_007126.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Distaalsed müopaatiad

    • VCP-ga seotud multisüsteemne proteinopaatia (kehakeste müopaatia koos Pagueti luuhaigusega ja frontotemporaalse dementsusega)Autosoomne dominantne

      Seisund, mida põhjustavad VCP variandid ja mis võib ühendada täiskasvanueas tekkiva lihasnõrkuse, Pagueti luuhaiguse ja frontotemporaalse dementsuse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Frontotemporaalne dementsus

    • Autosoomne dominantne

      Frontotemporaalne dementsus (FTD) on neurodegeneratiivsete haiguste rühm, mida iseloomustavad progresseeruvad käitumismuutused, täitevfunktsioonide häired ja keelehäired, mis on tingitud mediaalse eesmise ajukoore ja frontoinsulaarse ajukoore degeneratsioonist. On kirjeldatud neli kliinilist alatüüpi: semantiline dementsus, progresseeruv mittevoolav afaasia, käitumuslik variant FTD ning parema oimusagara atroofia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Frontotemporaalne dementsus ja/või amüotroofne lateraalskleroosAutosoomne dominantne

      Üldmõiste geneetilise frontotemporaalse dementsuse ja ALS-i spektri kohta, sealhulgas C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ja teiste geenide põhjustatud vormid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas VCP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub VCP. VCP ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 9, vahemikus 34 564 345 kuni 35 564 344.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, pöördne ahelCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, pöördne ahelDCTN3: 34 613 545–34 620 529, pöördne ahelARID3C: 34 621 049–34 630 503, pöördne ahelSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, pöördne ahelGALT: 34 637 367–34 651 754, otsene ahel: 34 646 631–34 661 886, otsene ahelIL11RA: 34 651 582–34 661 902, otsene ahelCCL27: 34 661 880–34 664 048, pöördne ahelCCL27: 34 664 163–34 666 122, pöördne ahelCCL19: 34 689 562–34 691 355, pöördne ahelCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, pöördne ahelCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, pöördne ahelSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, pöördne ahelSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, otsene ahelPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, otsene ahelDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, otsene ahelSPATA31G1VCP: 35 056 064–35 072 625, pöördne ahelVCP: 35 065 339–35 074 175, pöördne ahelFANCG: 35 073 793–35 082 444, pöördne ahelFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, pöördne ahelSTOML2: 35 099 469–35 103 195, pöördne ahelATOSB: 35 104 112–35 116 357, pöördne ahelATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, otsene ahelUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, otsene ahelRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, pöördne ahelCIMIP2BVCP skeem: 17 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 35 056 064–35 057 222, 1159 alustEkson 16: 35 057 376–35 057 530, 155 alustEkson 15: 35 059 064–35 059 219, 156 alustEkson 14: 35 059 493–35 059 801, 309 alustEkson 13: 35 060 313–35 060 525, 213 alustEkson 12: 35 060 801–35 060 923, 123 alustEkson 11: 35 061 015–35 061 179, 165 alustEkson 10: 35 061 577–35 061 689, 113 alustEkson 9: 35 062 003–35 062 138, 136 alustEkson 8: 35 062 217–35 062 350, 134 alustEkson 7: 35 062 978–35 063 080, 103 alustEkson 6: 35 064 154–35 064 285, 132 alustEkson 5: 35 065 251–35 065 381, 131 alustEkson 4: 35 066 675–35 066 817, 143 alustEkson 3: 35 067 891–35 068 063, 173 alustEkson 2: 35 068 251–35 068 362, 112 alustEkson 1: 35 072 337–35 072 625, 289 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 16,6 kb; neist 2421 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VCP

30

kohad geenis VCP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VCP 16,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VCP geen: valosin containing protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. VCP geen: valosin containing protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vcp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test