Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.33
Koordinaadid
Kromosoom 14: 104 724 229–104 747 310 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 23,1 kb
Valk
457 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ38602
Varasemad tähised
ADSSL1
MANE Select transkript
ENST00000330877.7NM_152328.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ADSS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub ADSS1. ADSS1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 14, vahemikus 104 235 770 kuni 105 235 769.Kromosoom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, pöördne ahelTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, otsene ahelC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, otsene ahelINF2ADSS1: 104 724 229–104 747 310, otsene ahelADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, otsene ahelSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, pöördne ahelAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, otsene ahelZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, otsene ahelCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, otsene ahelPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, pöördne ahelAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, otsene ahelCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, pöördne ahelCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, pöördne ahelGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, pöördne ahelJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, pöördne ahelNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, pöördne ahelBRF1ADSS1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 104 724 229–104 724 462, 234 alustEkson 2: 104 735 020–104 735 122, 103 alustEkson 3: 104 738 376–104 738 438, 63 alustEkson 4: 104 739 328–104 739 378, 51 alustEkson 5: 104 739 750–104 739 816, 67 alustEkson 6: 104 740 601–104 740 708, 108 alustEkson 7: 104 740 839–104 740 920, 82 alustEkson 8: 104 741 117–104 741 243, 127 alustEkson 9: 104 741 848–104 742 002, 155 alustEkson 10: 104 743 067–104 743 191, 125 alustEkson 11: 104 744 812–104 744 909, 98 alustEkson 12: 104 746 236–104 746 385, 150 alustEkson 13: 104 746 951–104 747 310, 360 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 23,1 kb; neist 1374 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ADSS1

10

kohad geenis ADSS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADSS1 23,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADSS1 geen: adenylosuccinate synthase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. ADSS1 geen: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adss1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test