Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYOT

myotilin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 137 867 860–137 887 851 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 20 kb
Valk
498 aminohapet
Varasemad tähised
TTID, LGMD1A, LGMD1
MANE Select transkript
ENST00000239926.9NM_006790.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Kuidas MYOT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub MYOT. MYOT ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 5, vahemikus 137 377 856 kuni 138 377 855.Kromosoom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, pöördne ahelSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 221, pöördne ahelKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, pöördne ahelHNRNPA0MYOT: 137 867 860–137 887 851, otsene ahelMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, otsene ahelPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, pöördne ahelFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, otsene ahelWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, pöördne ahelNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, pöördne ahelBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, otsene ahelKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, pöördne ahelCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, pöördne ahelGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, pöördne ahelCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, otsene ahelFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, otsene ahelKDM3BMYOT skeem: 10 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 137 867 860–137 867 953, 94 alustEkson 2: 137 870 441–137 871 007, 567 alustEkson 3: 137 875 829–137 876 003, 175 alustEkson 4: 137 877 520–137 877 621, 102 alustEkson 5: 137 880 816–137 880 865, 50 alustEkson 6: 137 881 973–137 882 105, 133 alustEkson 7: 137 883 384–137 883 591, 208 alustEkson 8: 137 886 048–137 886 213, 166 alustEkson 9: 137 886 864–137 886 997, 134 alustEkson 10: 137 887 213–137 887 851, 639 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 20 kb; neist 1497 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYOT

7

kohad geenis MYOT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYOT 20 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYOT geen: myotilin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. MYOT geen: myotilin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myot

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test