Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TIA1

TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 70 209 444–70 248 628 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 39,2 kb
Valk
386 aminohapet
Tuntud ka kui
TIA-1
MANE Select transkript
ENST00000433529.7NM_022173.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia, Welanderi tüüp

      Welanderi distaalne müopaatia (WDM) on distaalne müopaatia, mida iseloomustab ülajäsemete distaalne nõrkus, tavaliselt sõrmede ja randme ekstensorite nõrkus, mis hiljem levib kõigile käelihastele ning alajäsemete distaalsetele lihastele, peamiselt varvaste ja pahkluu ekstensoritele.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TIA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub TIA1. TIA1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 2, vahemikus 69 729 036 kuni 70 729 035.Kromosoom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbANXA4: 69 643 109–69 827 121, otsene ahelANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, otsene ahelGMCL1: 69 829 739–69 829 798, otsene ahelSNRNP27: 69 893 944–69 907 658, otsene ahelSNRNP27MXD1: 69 897 688–69 942 945, otsene ahelMXD1ASPRV1: 69 960 089–69 961 631, pöördne ahelASPRV1: 69 960 104–70 087 320, pöördne ahelPCBP1: 70 087 477–70 089 203, otsene ahelPCBP1C2orf42: 70 149 882–70 248 615, pöördne ahelC2orf42TIA1: 70 209 444–70 248 628, pöördne ahelTIA1PCYOX1: 70 257 386–70 281 185, otsene ahelPCYOX1SNRPG: 70 281 204–70 293 766, pöördne ahelSNRPGTIMCC: 70 295 975–70 302 086, pöördne ahelTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, pöördne ahelTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, pöördne ahelADD2TIA1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 70 209 444–70 212 845, 3402 alustEkson 12: 70 214 349–70 214 494, 146 alustEkson 11: 70 215 371–70 215 494, 124 alustEkson 10: 70 216 208–70 216 292, 85 alustEkson 9: 70 216 404–70 216 499, 96 alustEkson 8: 70 216 886–70 216 994, 109 alustEkson 7: 70 224 554–70 224 629, 76 alustEkson 6: 70 227 735–70 227 822, 88 alustEkson 5: 70 229 059–70 229 091, 33 alustEkson 4: 70 229 264–70 229 318, 55 alustEkson 3: 70 230 756–70 230 854, 99 alustEkson 2: 70 236 079–70 236 175, 97 alustEkson 1: 70 248 405–70 248 628, 224 alust1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 39,2 kb; neist 1161 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: TIA1

1

TIA1 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu TIA1 geeni 39,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TIA1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TIA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TIA1 geen: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tia1

Vancouver

Dante Labs. TIA1 geen: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tia1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test