Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MATR3

matrin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 139 293 740–139 331 677 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 37,9 kb
Valk
847 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Varasemad tähised
MPD2
MANE Select transkript
ENST00000394805.8NM_018834.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas MATR3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub MATR3. MATR3 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 5, vahemikus 138 812 709 kuni 139 812 708.Kromosoom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138 610 967–138 935 039, otsene ahelCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, pöördne ahelLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, pöördne ahelSIL1MATR3: 139 293 740–139 331 677, otsene ahelMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, otsene ahelPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, pöördne ahelSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, pöördne ahelMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, pöördne ahelPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, pöördne ahelDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, pöördne ahel: 139 442 316–139 462 707, pöördne ahelECSCR: 139 446 541–139 462 751, pöördne ahelECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, otsene ahelSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, pöördne ahelUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, otsene ahelUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, otsene ahelCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, otsene ahelPSD2MATR3 skeem: 15 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 139 293 740–139 293 805, 66 alustEkson 2: 139 307 239–139 308 327, 1089 alustEkson 3: 139 314 675–139 314 736, 62 alustEkson 4: 139 315 697–139 315 738, 42 alustEkson 5: 139 316 076–139 316 188, 113 alustEkson 6: 139 317 053–139 317 105, 53 alustEkson 7: 139 317 596–139 317 721, 126 alustEkson 8: 139 318 908–139 319 033, 126 alustEkson 9: 139 319 334–139 319 501, 168 alustEkson 10: 139 321 898–139 322 029, 132 alustEkson 11: 139 322 463–139 322 506, 44 alustEkson 12: 139 322 598–139 322 967, 370 alustEkson 13: 139 325 440–139 325 662, 223 alustEkson 14: 139 326 163–139 326 284, 122 alustEkson 15: 139 329 345–139 331 677, 2333 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 37,9 kb; neist 2544 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MATR3

1

koht geenis MATR3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MATR3 37,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MATR3 geen: matrin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3 geen: matrin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/matr3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test