Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FLNC

filamin C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 128 830 406–128 859 272 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 28,9 kb
Valk
2725 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ABP-280, ABPL
Varasemad tähised
FLN2
MANE Select transkript
ENST00000325888.13NM_001458.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FLNC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub FLNC. FLNC ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 7, vahemikus 128 344 839 kuni 129 344 838.Kromosoom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbPRRT4: 128 350 325–128 361 940, pöördne ahelPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, pöördne ahelIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, otsene ahelHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, otsene ahelMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, otsene ahelGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, otsene ahelGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, otsene ahelCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, pöördne ahelOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, otsene ahelCCDC136FLNC: 128 830 406–128 859 272, otsene ahelFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, pöördne ahelKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, otsene ahelATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, otsene ahelSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, otsene ahelIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, pöördne ahelTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, otsene ahelTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, otsene ahelSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, otsene ahelAHCYL2FLNC skeem: 48 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 128 830 406–128 830 989, 584 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 128 835 326–128 835 574, 249 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 128 837 160–128 837 257, 98 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 128 837 398–128 837 548, 151 alustEkson 5: 128 837 637–128 837 755, 119 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 128 837 987–128 838 064, 78 alustEkson 7: 128 838 267–128 838 429, 163 alustEkson 8: 128 838 603–128 838 803, 201 alustEkson 9: 128 840 023–128 840 160, 138 alustEkson 10: 128 840 548–128 840 674, 127 alustEkson 11: 128 840 834–128 840 970, 137 alustEkson 12: 128 841 170–128 841 363, 194 alustEkson 13: 128 841 454–128 841 567, 114 alustEkson 14: 128 842 231–128 842 374, 144 alustEkson 15: 128 842 575–128 842 698, 124 alustEkson 16: 128 842 794–128 842 954, 161 alustEkson 17: 128 843 229–128 843 319, 91 alustEkson 18: 128 843 408–128 843 577, 170 alust. Eksonis 18 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 19: 128 843 796–128 843 913, 118 alustEkson 20: 128 844 004–128 844 266, 263 alust. Eksonis 20 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 128 844 658–128 845 255, 598 alust. Eksonis 21 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 22: 128 845 990–128 846 163, 174 alustEkson 23: 128 846 301–128 846 463, 163 alust. Eksonis 23 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 128 846 745–128 846 905, 161 alustEkson 25: 128 847 697–128 847 864, 168 alustEkson 26: 128 847 945–128 848 068, 124 alustEkson 27: 128 848 561–128 848 717, 157 alust. Eksonis 27 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 28: 128 848 793–128 848 982, 190 alust. Eksonis 28 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 29: 128 849 181–128 849 204, 24 alust. Eksonis 29 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 30: 128 849 331–128 849 578, 248 alust. Eksonis 30 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 31: 128 849 976–128 850 074, 99 alustEkson 32: 128 850 384–128 850 483, 100 alustEkson 33: 128 850 803–128 850 943, 141 alust. Eksonis 33 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 34: 128 851 232–128 851 360, 129 alustEkson 35: 128 851 455–128 851 628, 174 alust. Eksonis 35 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 36: 128 852 591–128 852 752, 162 alustEkson 37: 128 852 828–128 853 031, 204 alust. Eksonis 37 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 38: 128 853 469–128 853 621, 153 alustEkson 39: 128 853 715–128 853 837, 123 alustEkson 40: 128 853 974–128 854 216, 243 alust. Eksonis 40 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 41: 128 854 413–128 854 682, 270 alust. Eksonis 41 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 42: 128 854 775–128 854 912, 138 alustEkson 43: 128 855 199–128 855 314, 116 alust. Eksonis 43 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 44: 128 856 518–128 856 650, 133 alustEkson 45: 128 856 745–128 856 921, 177 alustEkson 46: 128 857 118–128 857 336, 219 alust. Eksonis 46 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 47: 128 858 008–128 858 217, 210 alust. Eksonis 47 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 48: 128 858 336–128 859 272, 937 alust. Eksonis 48 on 1 variant, millel on leht. Loetle need151015202530354045485′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,2 kb kogupikkusega 28,9 kb; neist 8178 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FLNC

484

kohad geenis FLNC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 48 (9,9%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (10 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (48 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FLNC 28,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,2 kb).

Variandid, millel on leht (31)

Siin on FLNC variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A193Tc.577G>AEkson 2128 835 550Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1186Vc.3557C>TEkson 21128 845 022Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.970-4A>GIntron 5128 837 983Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2550+2T>CIntron 16128 842 956Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3193-2A>GIntron 20128 844 656Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3791-1G>CIntron 21128 845 989Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.5199+1G>TIntron 30128 849 579Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.6727+1G>AIntron 40128 854 217Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D1061Ifs*17c.3180delEkson 20128 844 253Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F298Wfs*48c.893_908delEkson 5128 837 677Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 31 FLNC varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FLNC geen: filamin C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/flnc

Vancouver

Dante Labs. FLNC geen: filamin C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/flnc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test