Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRYAB

crystallin alpha B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 111 908 564–111 911 770 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 3,2 kb
Valk
175 aminohapet
Tuntud ka kui
HSPB5
Varasemad tähised
CRYA2
MANE Select transkript
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Kuidas CRYAB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CRYAB. CRYAB ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 11, vahemikus 111 410 167 kuni 112 410 166.Kromosoom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, pöördne ahelPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, pöördne ahelBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, otsene ahelHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, otsene ahelLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, otsene ahelSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, pöördne ahelPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, pöördne ahel: 111 786 286–111 879 425, pöördne ahelFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, pöördne ahelCFAP68: 111 878 935–111 885 975, otsene ahelCRYAB: 111 908 564–111 911 770, pöördne ahelCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, otsene ahelHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, otsene ahelHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, otsene ahelC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, otsene ahelDLAT: 112 025 033–112 064 404, otsene ahelDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, pöördne ahelPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, otsene ahelNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, pöördne ahelTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, otsene ahelSDHD: 112 086 903–112 193 805, otsene ahelIL18: 112 142 701–112 164 391, pöördne ahelIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, otsene ahelTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, otsene ahelBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, otsene ahelPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, pöördne ahelPLET1CRYAB skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 111 908 564–111 908 967, 404 alustEkson 2: 111 910 327–111 910 449, 123 alustEkson 1: 111 911 524–111 911 770, 247 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 3,2 kb; neist 528 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRYAB

13

kohad geenis CRYAB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRYAB 3,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYAB geen: crystallin alpha B. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. CRYAB geen: crystallin alpha B [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cryab

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test