Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ANO5

anoctamin 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 22 193 085–22 283 357 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 90,3 kb
Valk
913 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GDD1
Varasemad tähised
TMEM16E, LGMD2L
MANE Select transkript
ENST00000324559.9NM_213599.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distaalsed müopaatiad

    • Miyoshi müopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Distaalne müopaatia, mida iseloomustab alajäseme distaalse tagumise osa (m. gastrocnemius ja m. soleus) nõrkus ning millega kaasnevad raskused varvastel seismisel.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ANO5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ANO5. ANO5 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 11, vahemikus 21 738 221 kuni 22 738 220.Kromosoom 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbANO5: 22 193 085–22 283 357, otsene ahelANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, otsene ahelSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, pöördne ahelFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, otsene ahelGAS2ANO5 skeem: 22 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 22 193 085–22 193 532, 448 alustEkson 2: 22 203 804–22 203 850, 47 alustEkson 3: 22 211 264–22 211 314, 51 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 22 218 246–22 218 287, 42 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 22 221 097–22 221 210, 114 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 22 225 984–22 226 052, 69 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 22 227 302–22 227 586, 285 alustEkson 8: 22 236 163–22 236 276, 114 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 22 239 569–22 239 684, 116 alustEkson 10: 22 250 237–22 250 371, 135 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 22 250 741–22 250 846, 106 alustEkson 12: 22 250 951–22 251 011, 61 alustEkson 13: 22 255 371–22 255 522, 152 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 14: 22 257 680–22 257 754, 75 alustEkson 15: 22 259 519–22 259 741, 223 alust. Eksonis 15 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 22 262 129–22 262 298, 170 alust. Eksonis 16 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 17: 22 262 946–22 263 043, 98 alustEkson 18: 22 270 312–22 270 442, 131 alust. Eksonis 18 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 19: 22 272 784–22 272 989, 206 alustEkson 20: 22 274 569–22 274 747, 179 alust. Eksonis 20 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 21: 22 276 094–22 276 199, 106 alust. Eksonis 21 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 22: 22 279 544–22 283 357, 3814 alust15101520225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 90,3 kb; neist 2742 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ANO5

169

kohad geenis ANO5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANO5 90,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

Variandid, millel on leht (16)

Siin on ANO5 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A432Gc.1295C>GEkson 1322 255 485Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.41-1G>AIntron 122 203 803Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1898+1G>AIntron 1722 263 044Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D81Gc.242A>GEkson 522 221 158Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E36Dfs*7c.108_109delEkson 322 211 278Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F578Sc.1733T>CEkson 1622 262 231Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F835delc.2503_2505delEkson 2122 276 180Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G231Vc.692G>TEkson 822 236 206Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K102Vfs*2c.304_308delEkson 622 225 988Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L330Ffs*6c.989dupEkson 1022 250 345Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 16 ANO5 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ANO5 geen: anoctamin 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. ANO5 geen: anoctamin 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ano5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test