Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRP12

LDL receptor related protein 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 104 489 236–104 589 258 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 100 kb
Valk
859 aminohapet
Tuntud ka kui
ST7, FLJ12929
MANE Select transkript
ENST00000276654.10NM_013437.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas LRP12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub LRP12. LRP12 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 8, vahemikus 104 039 247 kuni 105 039 246.Kromosoom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, otsene ahelRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, pöördne ahelDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, otsene ahelDCSTAMPLRP12: 104 489 236–104 589 258, pöördne ahelLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, otsene ahelZFPM2LRP12 skeem: 7 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 7: 104 489 236–104 491 539, 2304 alustEkson 6: 104 495 077–104 495 209, 133 alustEkson 5: 104 496 972–104 498 076, 1105 alustEkson 4: 104 499 317–104 499 519, 203 alustEkson 3: 104 508 939–104 509 074, 136 alustEkson 2: 104 531 907–104 531 963, 57 alustEkson 1: 104 588 819–104 589 258, 440 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 100 kb; neist 2580 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP12 geen: LDL receptor related protein 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. LRP12 geen: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrp12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test