Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 14 477 762–14 496 127 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 18,4 kb
Valk
333 aminohapet
Tuntud ka kui
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Varasemad tähised
C19orf3, RGS19IP1
MANE Select transkript
ENST00000393033.9NM_005716.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GIPC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub GIPC1. GIPC1 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 19, vahemikus 13 986 945 kuni 14 986 944.Kromosoom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13 961 529–14 007 084, pöördne ahelRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, otsene ahelRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, otsene ahelIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, pöördne ahelMISP3: 14 072 108–14 075 062, otsene ahelC19orf67: 14 081 624–14 085 875, pöördne ahelSAMD1: 14 086 762–14 091 036, pöördne ahelSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 118 084, pöördne ahelPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, pöördne ahelSMIM46ASF1B: 14 119 512–14 136 622, pöördne ahelASF1BADGRL1: 14 147 743–14 206 852, pöördne ahelADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, otsene ahelADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, pöördne ahelDDX39APKN1: 14 433 053–14 471 872, otsene ahelPKN1PTGER1: 14 472 466–14 477 272, pöördne ahelPTGER1GIPC1: 14 477 762–14 496 127, pöördne ahelGIPC1DNAJB1: 14 513 789–14 560 391, pöördne ahelDNAJB1TECR: 14 517 085–14 565 988, otsene ahelTECRNDUFB7: 14 566 078–14 572 079, pöördne ahelNDUFB7CLEC17A: 14 583 084–14 612 035, otsene ahelCLEC17AADGRE3: 14 599 080–14 690 027, pöördne ahelADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, otsene ahelZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, pöördne ahelADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, pöördne ahelOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, pöördne ahelOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, pöördne ahelOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, pöördne ahelOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, otsene ahelOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, pöördne ahelSLC1A6GIPC1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 9: 14 477 762–14 478 567, 806 alustEkson 8: 14 478 684–14 478 765, 82 alustEkson 7: 14 479 412–14 479 524, 113 alustEkson 6: 14 480 305–14 480 485, 181 alustEkson 5: 14 480 593–14 480 778, 186 alustEkson 4: 14 482 689–14 483 006, 318 alustEkson 3: 14 491 656–14 491 743, 88 alustEkson 2: 14 492 857–14 492 912, 56 alustEkson 1: 14 496 037–14 496 127, 91 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 18,4 kb; neist 1002 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GIPC1 geen: GIPC PDZ domain containing family member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. GIPC1 geen: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gipc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test