Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DYSF

dysferlin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 71 466 699–71 686 763 (GRCh38)
Eksonid
56 eksonit, ulatus 220,1 kb
Valk
2119 aminohapet
Tuntud ka kui
FER1L1
Varasemad tähised
LGMD2B
MANE Select transkript
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DYSF on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub DYSF. DYSF ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 71 076 731 kuni 72 076 730.Kromosoom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71 064 344–71 079 808, otsene ahelNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, pöördne ahelMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, otsene ahelMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, pöördne ahelPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, otsene ahelZNF638DYSF: 71 466 699–71 686 763, otsene ahelDYSFDYSF skeem: 56 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 71 466 699–71 466 933, 235 alustEkson 2: 71 480 883–71 480 938, 56 alust. Eksonis 2 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 71 481 879–71 481 970, 92 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 71 503 214–71 503 319, 106 alust. Eksonis 4 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 71 511 807–71 511 921, 115 alustEkson 6: 71 513 240–71 513 332, 93 alustEkson 7: 71 513 716–71 513 921, 206 alust. Eksonis 7 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 71 515 623–71 515 751, 129 alust. Eksonis 8 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 71 516 180–71 516 242, 63 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 71 516 989–71 517 039, 51 alust. Eksonis 10 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 71 520 178–71 520 208, 31 alustEkson 12: 71 520 789–71 520 904, 116 alust. Eksonis 12 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 71 526 220–71 526 346, 127 alust. Eksonis 13 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 71 528 298–71 528 401, 104 alust. Eksonis 14 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 71 535 021–71 535 089, 69 alust. Eksonis 15 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 71 535 268–71 535 311, 44 alust. Eksonis 16 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 71 539 157–71 539 239, 83 alustEkson 18: 71 551 041–71 551 156, 116 alust. Eksonis 18 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 71 551 607–71 551 720, 114 alust. Eksonis 19 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 71 553 011–71 553 188, 178 alust. Eksonis 20 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 71 553 807–71 553 931, 125 alust. Eksonis 21 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 22: 71 555 965–71 556 071, 107 alust. Eksonis 22 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 71 561 752–71 561 944, 193 alust. Eksonis 23 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 71 564 058–71 564 213, 156 alust. Eksonis 24 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 71 567 951–71 568 082, 132 alust. Eksonis 25 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 26: 71 568 172–71 568 338, 167 alust. Eksonis 26 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 27: 71 569 820–71 569 934, 115 alust. Eksonis 27 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 28: 71 570 229–71 570 334, 106 alust. Eksonis 28 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 29: 71 570 599–71 570 741, 143 alust. Eksonis 29 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 30: 71 574 198–71 574 371, 174 alust. Eksonis 30 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 31: 71 589 593–71 589 686, 94 alust. Eksonis 31 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 32: 71 590 211–71 590 288, 78 alust. Eksonis 32 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 33: 71 598 564–71 598 745, 182 alust. Eksonis 33 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 34: 71 600 702–71 600 842, 141 alust. Eksonis 34 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 35: 71 601 499–71 601 528, 30 alustEkson 36: 71 602 776–71 602 805, 30 alustEkson 37: 71 611 245–71 611 346, 102 alust. Eksonis 37 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 38: 71 611 465–71 611 626, 162 alust. Eksonis 38 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 39: 71 612 641–71 612 806, 166 alust. Eksonis 39 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 40: 71 613 334–71 613 410, 77 alust. Eksonis 40 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 41: 71 620 547–71 620 609, 63 alustEkson 42: 71 643 965–71 644 063, 99 alust. Eksonis 42 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 43: 71 656 162–71 656 290, 129 alust. Eksonis 43 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 44: 71 658 878–71 659 033, 156 alust. Eksonis 44 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 45: 71 660 560–71 660 651, 92 alust. Eksonis 45 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 46: 71 664 268–71 664 438, 171 alust. Eksonis 46 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 47: 71 665 162–71 665 304, 143 alust. Eksonis 47 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 48: 71 667 376–71 667 515, 140 alust. Eksonis 48 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 49: 71 668 754–71 668 842, 89 alust. Eksonis 49 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 50: 71 669 112–71 669 207, 96 alust. Eksonis 50 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 51: 71 669 605–71 669 746, 142 alust. Eksonis 51 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 52: 71 674 197–71 674 296, 100 alust. Eksonis 52 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 53: 71 679 057–71 679 235, 179 alust. Eksonis 53 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 54: 71 681 001–71 681 110, 110 alust. Eksonis 54 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 55: 71 682 530–71 682 677, 148 alust. Eksonis 55 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 56: 71 686 454–71 686 763, 310 alust. Eksonis 56 on 1 variant, millel on leht. Loetle need11020304050565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 220,1 kb; neist 6360 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DYSF

846

kohad geenis DYSF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DYSF 220,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Variandid, millel on leht (191)

Siin on DYSF variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A116Pfs*36c.345delEkson 471 503 316Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A945Lfs*21c.2833delEkson 2671 568 304Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A2105Tc.6313G>AEkson 5571 682 669Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.92-1496_239+950delIntron 171 479 386Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.240-159_345+1237delIntron 371 503 054Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.460+2T>GIntron 571 511 923Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.759+1G>CIntron 771 513 922Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.888+1G>AIntron 871 515 752Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.991G>CEkson 1071 517 028Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1003-3C>AIntron 1071 520 175Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 191 DYSF varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DYSF geen: dysferlin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. DYSF geen: dysferlin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dysf

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test