Geen
DNAJB4
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4
- HGNC 14886(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000162616(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 11080(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p31.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 78 004 939–78 017 964 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 13 kb
- Valk
- 337 aminohapet
- Tuntud ka kui
- HLJ1
- MANE Select transkript
- ENST00000370763.6NM_007034.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DNAJB4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Distaalsed müopaatiad
- Distaalne müopaatia
Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas DNAJB4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 13 kb; neist 1014 alust kodeerivad valku.
Geeniga DNAJB4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DNAJB4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DNAJB4 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnajb4
Dante Labs. DNAJB4 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnajb4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast