Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 36 214 441–36 258 448 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 44 kb
Valk
722 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Uae1
Varasemad tähised
IBM2
MANE Select transkript
ENST00000642385.2NM_005476.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distaalsed müopaatiad

    • GNE müopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Nonaka distaalne müopaatia (kirjeldatud Jaapanis) ja nelipealihast säästev autosomaalne retsessiivne inklusioonkehade müopaatia 2. tüüp (IBM2; iseseisvalt kirjeldatud Iraani juutidel ja hiljem teistes juudi ja mittejuudi populatsioonides) on sama patoloogiline üksus, mida eristab nelipealihase säästmine.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GNE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub GNE. GNE ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 9, vahemikus 35 736 445 kuni 36 736 444.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCREB3: 35 732 296–35 738 887, otsene ahelCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, pöördne ahelGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, otsene ahelRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, pöördne ahelMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, otsene ahelSPAG8: 35 808 045–35 812 272, pöördne ahel: 35 812 960–35 828 732, pöördne ahelHINT2: 35 812 960–35 815 354, pöördne ahelHINT2TMEM8B: 35 814 451–35 865 518, otsene ahelTMEM8BFAM221B: 35 816 391–35 828 747, pöördne ahelFAM221BOR13J1: 35 869 463–35 870 401, pöördne ahelOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, otsene ahelHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, otsene ahelSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, pöördne ahelOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, pöördne ahelOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, otsene ahelRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, otsene ahelGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, otsene ahelCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, otsene ahelCLTAGNE: 36 214 441–36 258 448, pöördne ahelGNERNF38: 36 336 396–36 487 548, pöördne ahelRNF38MELK: 36 572 074–36 682 131, otsene ahelMELKGNE skeem: 12 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 12: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 36 214 441–36 217 600, 3160 alustEkson 11: 36 218 183–36 218 299, 117 alustEkson 10: 36 219 838–36 220 020, 183 alustEkson 9: 36 222 777–36 222 998, 222 alustEkson 8: 36 223 373–36 223 502, 130 alustEkson 7: 36 227 248–36 227 458, 211 alustEkson 6: 36 229 021–36 229 108, 88 alustEkson 5: 36 233 920–36 234 132, 213 alustEkson 4: 36 236 832–36 236 984, 153 alustEkson 3: 36 246 031–36 246 482, 452 alustEkson 2: 36 249 192–36 249 397, 206 alustEkson 1: 36 258 321–36 258 448, 128 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 44 kb; neist 2169 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNE

232

kohad geenis GNE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNE 44 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNE geen: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gne

Vancouver

Dante Labs. GNE geen: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gne

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test