Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LDB3

LIM domain binding 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 86 668 511–86 736 072 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 67,6 kb
Valk
727 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PDLIM6, KIAA0613, ZASP
Varasemad tähised
CMD1C
MANE Select transkript
ENST00000361373.9NM_007078.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vasaku vatsakese kompaktsiooni puudumine

    • Südamelihase seisund, mille puhul vasaku vatsakese paks, svamm-laadne sisekiht on seotud sarkomeergeenidega nagu MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3 ning geenidega LDB3, PRDM16 ja MIB1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine toetab südame pildiuuringuid, rütmi jälgimist ja lähisugulaste sõeluuringut.

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas LDB3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub LDB3. LDB3 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 10, vahemikus 86 202 292 kuni 87 202 291.Kromosoom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, pöördne ahelGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, pöördne ahelWAPL: 86 654 518–86 700 020, otsene ahelOPN4: 86 654 518–86 666 460, otsene ahelOPN4LDB3: 86 668 511–86 736 072, otsene ahelLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, otsene ahelBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, pöördne ahelMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, otsene ahelSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, otsene ahelADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, otsene ahelFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, pöördne ahelGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, otsene ahelSHLD2LDB3 skeem: 14 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 86 668 511–86 668 570, 60 alustEkson 2: 86 668 669–86 668 784, 116 alustEkson 3: 86 679 367–86 679 518, 152 alustEkson 4: 86 680 082–86 680 157, 76 alustEkson 5: 86 681 436–86 681 803, 368 alustEkson 6: 86 691 896–86 692 065, 170 alustEkson 7: 86 692 535–86 692 571, 37 alustEkson 8: 86 706 531–86 706 719, 189 alustEkson 9: 86 709 905–86 710 050, 146 alustEkson 10: 86 716 327–86 716 771, 445 alustEkson 11: 86 717 964–86 718 144, 181 alustEkson 12: 86 718 727–86 718 847, 121 alustEkson 13: 86 726 137–86 726 252, 116 alustEkson 14: 86 732 887–86 736 072, 3186 alust1510145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 67,6 kb; neist 2184 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LDB3

46

kohad geenis LDB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LDB3 67,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LDB3 geen: LIM domain binding 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ldb3

Vancouver

Dante Labs. LDB3 geen: LIM domain binding 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ldb3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test