İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Özet

Sitogenetik konum
1p31.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 78.004.939–78.017.964 (GRCh38)
Eksonlar
13 kb boyunca 3 ekson
Protein
337 amino asit
Diğer adları
HLJ1
MANE Select transkripti
ENST00000370763.6NM_007034.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distal Miyopatiler

    • Distal miyopati

      Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DNAJB4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, DNAJB4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNAJB4 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 77.511.452 ile 78.511.451 arasında.Kromozom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77.281.853–77.559.966, ileri iplikAK5ZZZ3: 77.562.416–77.683.550, geri iplikZZZ3USP33: 77.694.724–77.759.904, geri iplikUSP33MIGA1: 77.779.619–77.879.595, ileri iplikMIGA1NEXN: 77.888.174–77.943.898, ileri iplikNEXNFUBP1: 77.944.055–77.979.527, geri iplikFUBP1GIPC2: 77.979.542–78.138.463, ileri iplikGIPC2DNAJB4: 78.004.939–78.017.964, ileri iplikDNAJB4PTGFR: 78.303.884–78.540.701, ileri iplikPTGFRDNAJB4 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkson 1: 78.004.939–78.005.321, 383 bazEkson 2: 78.013.051–78.013.619, 569 bazEkson 3: 78.016.014–78.017.964, 1.951 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.014 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNAJB4 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. DNAJB4 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajb4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al