Rasgo
Inability to straighten knee
Nombre clínico: Knee flexion contracture
A type of knee joint contracture in which the knee is in a fixed bent (flexed) configuration such that it cannot be straightened actively or passively.
Resumen
- También conocido como
- Flexion contracture of knees, Flexion contractures at both knees, Flexion contractures of knees, Flexion deformity of the knee, Knee flexion contractures, Knee flexion deformity
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test67 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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Lea los genes vinculados a Inability to straighten knee, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test109 genes asociados a Inability to straighten knee
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Inability to straighten knee. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Siempre | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Siempre | En 1 afección |
| DMDdystrophin | Siempre | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Siempre | En 1 afección |
| EMDemerin | Siempre | En 1 afección |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| FBN2fibrillin 2 | Siempre | En 1 afección |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Siempre | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Siempre | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Siempre | En 2 afecciones |
| KLC4kinesin light chain 4 | Siempre | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Siempre | En 1 afección |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Siempre | En 1 afección |
| MYO9Amyosin IXA | Siempre | En 1 afección |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Siempre | En 1 afección |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| SIK3SIK family kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Siempre | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Siempre | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYL1myosin light chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 69 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MYL11myosin light chain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SVILsupervillin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYT2synaptotagmin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTTNrotatin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | No registrado | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | No registrado | En 1 afección |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | No registrado | En 1 afección |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | No registrado | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | No registrado | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 1 afección |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.19-9814e911.
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