Piirre
Inability to straighten knee
Kliininen nimi: Knee flexion contracture
A type of knee joint contracture in which the knee is in a fixed bent (flexed) configuration such that it cannot be straightened actively or passively.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Flexion contracture of knees, Flexion contractures at both knees, Flexion contractures of knees, Flexion deformity of the knee, Knee flexion contractures, Knee flexion deformity
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Inability to straighten knee, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test109 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Inability to straighten knee
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Inability to straighten knee esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| DMDdystrophin | Aina | 1 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Aina | 1 sairaudessa |
| EMDemerin | Aina | 1 sairaudessa |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN2fibrillin 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Aina | 2 sairaudessa |
| KLC4kinesin light chain 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Aina | 1 sairaudessa |
| MYO9Amyosin IXA | Aina | 1 sairaudessa |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SIK3SIK family kinase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Aina | 1 sairaudessa |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MYL1myosin light chain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 69 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MYL11myosin light chain 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPL10ribosomal protein L10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SVILsupervillin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SYT2synaptotagmin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYL2myosin light chain 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTTNrotatin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TELO2telomere maintenance 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa