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형질
Inability to straighten knee
임상 명칭: Knee flexion contracture
A type of knee joint contracture in which the knee is in a fixed bent (flexed) configuration such that it cannot be straightened actively or passively.
요약
- 다른 명칭
- Flexion contracture of knees, Flexion contractures at both knees, Flexion contractures of knees, Flexion deformity of the knee, Knee flexion contractures, Knee flexion deformity
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/knee-flexion-contracture.json"
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page$trait$nameInability to straighten kneeHP:0006380
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내 Genome Test 받기연관 유전자 109개: Inability to straighten knee
이 유전자들의 변화는 Inability to straighten knee 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KLC4kinesin light chain 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO9Amyosin IXA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK3SIK family kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYL1myosin light chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 69개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MYL11myosin light chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVILsupervillin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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