Znak
Inability to straighten knee
Klinický název: Knee flexion contracture
A type of knee joint contracture in which the knee is in a fixed bent (flexed) configuration such that it cannot be straightened actively or passively.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Flexion contracture of knees, Flexion contractures at both knees, Flexion contractures of knees, Flexion deformity of the knee, Knee flexion contractures, Knee flexion deformity
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Inability to straighten knee, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test109 genů spojených s Inability to straighten knee
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Inability to straighten knee vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| KLC4kinesin light chain 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYO9Amyosin IXA | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYL1myosin light chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 69 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MYL11myosin light chain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SVILsupervillin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů