AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Inability to straighten knee
Klinik adı: Knee flexion contracture
A type of knee joint contracture in which the knee is in a fixed bent (flexed) configuration such that it cannot be straightened actively or passively.
Özet
- Diğer adları
- Flexion contracture of knees, Flexion contractures at both knees, Flexion contractures of knees, Flexion deformity of the knee, Knee flexion contractures, Knee flexion deformity
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/knee-flexion-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameInability to straighten kneeHP:0006380
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Inability to straighten knee ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alInability to straighten knee ile ilişkili 109 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Inability to straighten knee özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Her zaman | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| EMDemerin | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Her zaman | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Her zaman | 2 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 1 durumda |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Her zaman | 1 durumda |
| MYO9Amyosin IXA | Her zaman | 1 durumda |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SIK3SIK family kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Her zaman | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYL1myosin light chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
69 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MYL11myosin light chain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SVILsupervillin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYT2synaptotagmin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde