Kenmerk
Inability to straighten knee
Klinische naam: Knee flexion contracture
A type of knee joint contracture in which the knee is in a fixed bent (flexed) configuration such that it cannot be straightened actively or passively.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Flexion contracture of knees, Flexion contractures at both knees, Flexion contractures of knees, Flexion deformity of the knee, Knee flexion contractures, Knee flexion deformity
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Inability to straighten knee, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen109 genen gekoppeld aan Inability to straighten knee
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Inability to straighten knee voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Altijd | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| EMDemerin | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN2fibrillin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KLC4kinesin light chain 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Altijd | In 1 aandoening |
| MYO9Amyosin IXA | Altijd | In 1 aandoening |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SIK3SIK family kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Altijd | In 1 aandoening |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYL1myosin light chain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 69 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MYL11myosin light chain 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL10ribosomal protein L10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SVILsupervillin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYT2synaptotagmin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYL2myosin light chain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTTNrotatin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TELO2telomere maintenance 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken