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Merkmal
Inability to straighten knee
Klinische Bezeichnung: Knee flexion contracture
A type of knee joint contracture in which the knee is in a fixed bent (flexed) configuration such that it cannot be straightened actively or passively.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Flexion contracture of knees, Flexion contractures at both knees, Flexion contractures of knees, Flexion deformity of the knee, Knee flexion contractures, Knee flexion deformity
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Meinen Genome Test bestellen109 Gene mit Inability to straighten knee verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Inability to straighten knee auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Immer | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KLC4kinesin light chain 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYO9Amyosin IXA | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIK3SIK family kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYL1myosin light chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
69 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MYL11myosin light chain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SVILsupervillin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT2synaptotagmin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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