Autossómica dominante
A maioria dos GIST é causada por alterações adquiridas no próprio tumor. No GIST familiar, a pessoa herda uma alteração numa cópia do KIT ou do PDGFRA que ativa o gene, ou uma alteração que impede o SDHB ou o SDHC de funcionarem (síndrome de Carney-Stratakis).
Sinais e sintomas
As pessoas com GIST familiar associado ao KIT ou ao PDGFRA desenvolvem frequentemente vários GIST e podem apresentar pigmentação da pele, alterações dos mastócitos ou dificuldade em engolir. Os GIST relacionados com o SDH surgem habitualmente no estômago em crianças e adultos jovens e ocorrem frequentemente com paragangliomas.
O que muda com um diagnóstico
É oferecida vigilância especializada com endoscopia e exames de imagem, e os portadores de alterações no SDHB ou no SDHC são também rastreados para paragangliomas e feocromocitomas. A resposta ao tratamento varia consoante o gene e o genótipo, e os GIST com deficiência de SDH geralmente respondem mal aos inibidores da tirosina cinase padrão. Recomendam-se aconselhamento genético e testagem dos familiares.
Também conhecida como
gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST
