Característica

Craniocervical junction constriction

Congenital or acquired abnormalities of the occipital bone, foramen magnum, or first two cervical vertebrae that decrease the space for the lower brain stem and cervical cord. These malformations can lead to cranial nerve compression, vertebral artery compression, and obstructive hydrocephalus.

HPO HP:6000920

Também conhecida como: Tight craniocervical junction, Tight craniovertebral junction
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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2 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Every condition report

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1 gene associado a Craniocervical junction constriction

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Craniocervical junction constriction. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal cervical spine morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.21-777c9289.

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