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Característica
Pauses in breathing while sleeping
Nome clínico: Sleep apnea
An intermittent cessation of airflow at the mouth and nose during sleep is known as sleep apnea. Apneas that last at least 10 seconds are considered significant, but individuals with sleep apnea may experience apneas lasting from 20 seconds up to 2 or 3 minutes. Patients may have up to 15 events per hour of sleep.
Resumo
- Também conhecida como
- Sleep apnoea
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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Obter o meu Genome Test89 genes associados a Pauses in breathing while sleeping
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pauses in breathing while sleeping. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TSPYL1TSPY like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 49 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSHcathepsin H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FXNfrataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED27mediator complex subunit 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Não registado | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Não registado | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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