Característica
Loss of bowel control
Nome clínico: Bowel incontinence
Involuntary fecal soiling in adults and children who have usually already been toilet trained.
Resumo
- Também conhecida como
- Anal incontinence, Faecal incontinence, Fecal incontinence
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive systemConstitutional symptom
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test47 genes associados a Loss of bowel control
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Loss of bowel control. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARSAarylsulfatase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIsucrase-isomaltase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 7 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Não registado | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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