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Característica
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Resumo
- Também conhecida como
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Leia os genes ligados a Absent thumb, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test60 genes associados a Absent thumb
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent thumb. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 2 doenças |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| RPL26ribosomal protein L26 | Sempre | Em 2 doenças |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RSPO2R-spondin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 20 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Não registado | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Não registado | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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