Característica

Bowed calf bone

Nome clínico: Fibular bowing

A bending or abnormal curvature of the fibula.

HPO HP:0010502

Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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12 genes associados a Bowed calf bone

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bowed calf bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
SERPINH1serpin family H member 1	Sempre	Em 1 doença
CCDC47coiled-coil domain containing 47	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NOTCH2notch receptor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Não registado	Em 2 doenças
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Não registado	Em 1 doença
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Não registado	Em 1 doença
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Não registado	Em 1 doença
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Não registado	Em 1 doença
VDRvitamin D receptor	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the calf bone Bowed legs

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.