Característica
Absence of tears in the eyes
Nome clínico: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Resumo
- Também conhecida como
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test19 genes associados a Absence of tears in the eyes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absence of tears in the eyes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Sempre | Em 2 doenças |
| CLDN10claudin 10 | Sempre | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Sempre | Em 2 doenças |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| PAX1paired box 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DSTdystonin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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