Característica
Abnormality of the thumb
Nome clínico: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test41 genes associados a Abnormality of the thumb
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the thumb. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCIFA complementation group I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 1 gene
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SPARTspartin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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