Característica
Abnormal hair pattern
An abnormality of the distribution of hair growth.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal distribution of hair
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test22 genes associados a Abnormal hair pattern
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal hair pattern. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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