Característica
Open angle glaucoma
A type of glaucoma defined by an open, normal appearing anterior chamber angle and raised intraocular pressure,
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test12 genes associados a Open angle glaucoma
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Open angle glaucoma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOCmyocilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASB10ankyrin repeat and SOCS box containing 10 | Não registado | Em 1 doença |
| NTF4neurotrophin 4 | Não registado | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Não registado | Em 1 doença |
| WDR36WD repeat domain 36 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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