Característica
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus
Nome clínico: Breech presentation
A position of the fetus at delivery in which the fetus enters the birth canal with the buttocks or feet first.
Resumo
- Também conhecida como
- Breech presentation at birth, Feet or buttocks of foetus positioned near opening of uterus
- Sistema do corpo
- Abnormality of prenatal development or birth
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | Em 3 doenças |
| ACY1aminoacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Sempre | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LMOD3leiomodin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHPKsedoheptulokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 20 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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