Característica

Abnormal sacrum morphology

An abnormality of the sacral bone.

HPO HP:0005107

Também conhecida como: Abnormality of the sacrum
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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17 genes associados a Abnormal sacrum morphology

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal sacrum morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FGF20fibroblast growth factor 20	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GFRA1GDNF family receptor alpha 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ITGA8integrin subunit alpha 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RETret proto-oncogene	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
WNT9BWnt family member 9B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GDF3growth differentiation factor 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GDF6growth differentiation factor 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HOXD13homeobox D13	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MEOX1mesenchyme homeobox 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NOTCH3notch receptor 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBX6T-box transcription factor 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the vertebral column

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.