Característica

Holes in parietal bones

Nome clínico: Parietal foramina

The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.

HPO HP:0002697

Também conhecida como: Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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14 genes associados a Holes in parietal bones

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Holes in parietal bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ALX4ALX homeobox 4	Sempre	Em 4 doenças
MSX2msh homeobox 2	Sempre	Em 3 doenças
RNU12RNA, U12 small nuclear	Sempre	Em 2 doenças
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PHF21APHD finger protein 21A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
ZIC1Zic family zinc finger 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Não registado	Em 1 doença
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Não registado	Em 1 doença
RPS19ribosomal protein S19	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal parietal bone morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.