Característica
Pink eye
Nome clínico: Conjunctivitis
Inflammation of the conjunctiva.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test84 genes associados a Pink eye
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pink eye. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CD79BCD79b molecule | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | Em 5 doenças |
| PLGplasminogen | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CD79ACD79a molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXC2forkhead box C2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FRG1FSHD region gene 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAX1paired box 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD19CD19 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 44 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGSF3immunoglobulin superfamily member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFRCtransferrin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TKTtransketolase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ICOSinducible T cell costimulator | Não registado | Em 2 doenças |
| POLHDNA polymerase eta | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 2 doenças |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Não registado | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Não registado | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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