Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test14 genes associados a Brain stem compression
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Brain stem compression. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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