AtlasCaracterística
Enlarged brain
Nome clínico: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Resumo
- Também conhecida como
- Macrencephaly
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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url <- "https://dantelabs.com/traits/megalencephaly.json"
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Enlarged brain, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test20 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 5 of these genesCCND2AKT3MTORPIK3R2PIK3CAAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 9 of these genesCDONDISP1GLI2PTCH1SHHSIX3About this report →
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical CystsReads 2 of these genesHEPACAMMLC1About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
Show 16 more reports
- Canavan DiseaseReads 1 of these genesASPAAbout this report →
- Curry-Jones Syndrome (Mosaic SMO Syndrome)Reads 1 of these genesSMOAbout this report →
- DLL1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesDLL1About this report →
- Feingold Syndrome Type 1Reads 1 of these genesMYCNAbout this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesFGFR3SMOFGFR2About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 4 of these genesHEPACAMMLC1EIF2B5ASPAAbout this report →
- Vanishing White Matter DiseaseReads 1 of these genesEIF2B5About this report →
- Heterotaxy & Laterality DefectsReads 1 of these genesNODALAbout this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesSTILAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesHEPACAMMLC1EIF2B5ASPAAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesSMSCRADDRAB39BAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesSHHAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGF8About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSTRADAAbout this report →
Leia os genes ligados a Enlarged brain, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Enlarged brain
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlarged brain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Sempre | Em 2 doenças |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Sempre | Em 3 doenças |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASPAaspartoacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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