Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q34
Koordinatės
Chromosoma 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 194,3 kb
Baltymas
766 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BRAF1, BRAF-1
MANE Select transkriptas
ENST00000646891.2NM_004333.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas BRAF

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra BRAF. BRAF ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 140 327 797 iki 141 327 796.Chromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, atvirkštinė grandinėSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, tiesioginė grandinėRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, atvirkštinė grandinėMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, atvirkštinė grandinėDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, tiesioginė grandinėADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, tiesioginė grandinėNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, atvirkštinė grandinėBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, atvirkštinė grandinėMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, tiesioginė grandinėTMEM178BBRAF diagrama: 18 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 18: 140 730 665–140 734 770, 4 106 baziųEksonas 17: 140 739 812–140 739 946, 135 baziųEksonas 16: 140 749 287–140 749 418, 132 baziųEksonas 15: 140 753 275–140 753 393, 119 baziųEksonas 14: 140 754 187–140 754 233, 47 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 140 776 912–140 777 088, 177 baziųEksonas 12: 140 777 991–140 778 075, 85 baziųEksonas 11: 140 781 576–140 781 693, 118 baziųEksonas 10: 140 783 021–140 783 157, 137 baziųEksonas 9: 140 787 548–140 787 584, 37 baziųEksonas 8: 140 794 308–140 794 467, 160 baziųEksonas 7: 140 800 362–140 800 481, 120 baziųEksonas 6: 140 801 412–140 801 560, 149 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 140 807 960–140 808 062, 103 baziųEksonas 4: 140 808 892–140 808 995, 104 baziųEksonas 3: 140 834 609–140 834 872, 264 baziųEksonas 2: 140 850 111–140 850 212, 102 baziųEksonas 1: 140 924 566–140 924 929, 364 bazių1816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 194,3 kb geno; 2 301 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BRAF

78

BRAF geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 4 (5,1 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 194,3 kb BRAF geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (10)

Čia pateikiami BRAF variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A246Pc.736G>CEksonas 6140 801 536Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.735A>TEksonas 6140 801 537Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.739T>CEksonas 6140 801 533Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F247Lc.741T>GEksonas 6140 801 531Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F247Sc.740T>CEksonas 6140 801 532Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F247Vc.739T>GEksonas 6140 801 533Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L245Fc.735A>CEksonas 6140 801 537Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N581Dc.1741A>GEksonas 14140 754 187Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Q257Rc.770A>GEksonas 6140 801 502Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
T244Pc.730A>CEksonas 6140 801 542Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BRAF genas: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF genas: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/braf

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test