Característica
Lack of sweating
Nome clínico: Anhidrosis
Inability to sweat.
Resumo
- Também conhecida como
- Sweating dysfunction, Anhydrosis, Sudomotor dysfunction
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test38 genes associados a Lack of sweating
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lack of sweating. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sempre | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALPK1alpha kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN10claudin 10 | Sempre | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sempre | Em 3 doenças |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sempre | Em 2 doenças |
| PKP1plakophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGFnerve growth factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Não registado | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Não registado | Em 1 doença |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Não registado | Em 2 doenças |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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