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Característica
Flushing
Recurrent episodes of redness of the skin together with a sensation of warmth or burning of the affected areas of skin.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
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Obter o meu Genome Test46 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Pheochromocytoma and ParagangliomaReads 9 of these genesMAXRETSDHASDHAF2SDHBSDHCAbout this report →
- Malignant Endocrine NeoplasmReads 5 of these genesRETSDHASDHAF2SDHBTP53About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 6 of these genesRETSDHASDHAF2SDHBVHLTP53About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 3 of these genesCACNA1ASCN2ASLC1A3About this report →
Show 42 more reports
- Hereditary Gastrointestinal Stromal TumourReads 3 of these genesSDHBSDHCKITAbout this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 2 of these genesATP1A2CACNA1AAbout this report →
- Kidney CancerReads 3 of these genesSDHBVHLTP53About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 2 of these genesDNMT3ANSD1About this report →
- ATP1A2-Related Fetal Akinesia with PolymicrogyriaReads 1 of these genesATP1A2About this report →
- Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell CancerReads 1 of these genesFHAbout this report →
- Li-Fraumeni SyndromeReads 1 of these genesTP53About this report →
- Von Hippel-Lindau DiseaseReads 1 of these genesVHLAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 12 of these genesATP1A2ATP1A3CACNA1AMDH2RHOBTB2SCN2AAbout this report →
- PolycythemiaReads 2 of these genesEPAS1VHLAbout this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Hirschsprung Disease & Related Enteric NeurocristopathiesReads 1 of these genesRETAbout this report →
- Fanconi Renotubular Syndrome and Renal GlucosuriaReads 1 of these genesHNF4AAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- Noonan SyndromeReads 2 of these genesCBLBRAFAbout this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 1 of these genesRUNX1About this report →
- Familial Glucocorticoid DeficiencyReads 1 of these genesNR3C1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesATP1A3CACNA1AAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesATP1A3SLC2A1About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesNSD1About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 1 of these genesMAOAAbout this report →
- Usher SyndromeReads 1 of these genesCDH23About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 1 of these genesHNF4AAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesATP1A3About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesAPC2About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesNSD1BRAFAbout this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesATRXAbout this report →
- Congenital MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesCBSAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesSCN9AAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesAPC2About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesCDH23USP48About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesFHSDHASCN9AAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesASXL1SCN2AATRXAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesHNF4AAbout this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesRETAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesRUNX1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesATP1A3CACNA1ASDHAAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesSDHAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesTET2About this report →
Leia os genes ligados a Flushing, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test51 genes associados a Flushing
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Flushing. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADGRE2adhesion G protein-coupled receptor E2 | Sempre | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Sempre | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 11 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAOAmonoamine oxidase A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.
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