Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 140.730.665–140.924.929 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 194,3 kb
Protein
766 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
BRAF1, BRAF-1
MANE Select-transkript
ENST00000646891.2NM_004333.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Noonan syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er BRAF opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 7, med en klamme ved BRAF. BRAF og 8 gener i nærheden på kromosom 7, fra 140.327.797 til 141.327.796.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140.293.693–140.404.433, omvendt-strengSLC37A3RAB19: 140.404.043–140.427.974, fremadrettet-strengRAB19MKRN1: 140.453.033–140.479.552, omvendt-strengMKRN1DENND2A: 140.518.418–140.673.993, omvendt-strengDENND2AADCK2: 140.672.885–140.696.261, fremadrettet-strengADCK2NDUFB2: 140.690.777–140.723.923, fremadrettet-strengNDUFB2BRAF: 140.730.665–140.924.929, omvendt-strengBRAFMRPS33: 141.002.610–141.015.286, omvendt-strengMRPS33TMEM178B: 141.074.038–141.480.380, fremadrettet-strengTMEM178BDiagram af BRAF: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 140.730.665–140.734.770, 4.106 baserExon 17: 140.739.812–140.739.946, 135 baserExon 16: 140.749.287–140.749.418, 132 baserExon 15: 140.753.275–140.753.393, 119 baserExon 14: 140.754.187–140.754.233, 47 baser. 1 variant med en side i exon 14. Vis demExon 13: 140.776.912–140.777.088, 177 baserExon 12: 140.777.991–140.778.075, 85 baserExon 11: 140.781.576–140.781.693, 118 baserExon 10: 140.783.021–140.783.157, 137 baserExon 9: 140.787.548–140.787.584, 37 baserExon 8: 140.794.308–140.794.467, 160 baserExon 7: 140.800.362–140.800.481, 120 baserExon 6: 140.801.412–140.801.560, 149 baser. 9 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 140.807.960–140.808.062, 103 baserExon 4: 140.808.892–140.808.995, 104 baserExon 3: 140.834.609–140.834.872, 264 baserExon 2: 140.850.111–140.850.212, 102 baserExon 1: 140.924.566–140.924.929, 364 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,5 kb af genets 194,3 kb; 2.301 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BRAF

78

positioner i BRAF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

4 af dem (5,1 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 194,3 kb af BRAF, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.

Varianter med en side (10)

Her vises de BRAF-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A246Pc.736G>CExon 6140.801.536Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.735A>TExon 6140.801.537Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.739T>CExon 6140.801.533Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
F247Lc.741T>GExon 6140.801.531Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
F247Sc.740T>CExon 6140.801.532Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
F247Vc.739T>GExon 6140.801.533Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
L245Fc.735A>CExon 6140.801.537Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
N581Dc.1741A>GExon 14140.754.187Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
Q257Rc.770A>GExon 6140.801.502Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
T244Pc.730A>CExon 6140.801.542Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BRAF-genet: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF-genet: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/braf

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test