Característica
Increased circulating ACTH level
An abnormal increased in the concentration of corticotropin, also known as adrenocorticotropic hormone (ACTH), in the blood.
Resumo
- Também conhecida como
- High blood corticotropin levels, Increased plasma ACTH
- Sistema do corpo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test19 genes associados a Increased circulating ACTH level
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased circulating ACTH level. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sempre | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Sempre | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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