Característica
Premature breast development
Nome clínico: Premature thelarche
Premature development of the breasts.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Premature breast development
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Premature breast development. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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