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Característica
Blood spots
Nome clínico: Purpura
Purpura (from Latin: purpura, meaning purple) is the appearance of red or purple discolorations on the skin that do not blanch on applying pressure. They are caused by bleeding underneath the skin. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing purpura. Purpura are larger than petechiae.
Resumo
- Também conhecida como
- Red or purple spots on the skin
Blood spotsHP:0000979
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Obter o meu Genome Test81 genes associados a Blood spots
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blood spots. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| FYB1FYN binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| PROS1protein S | Sempre | Em 3 doenças |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD109CD109 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 41 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MVKmevalonate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| F8coagulation factor VIII | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Não registado | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| C2complement C2 | Não registado | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR1complement factor H related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR3complement factor H related 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GP9glycoprotein IX platelet | Não registado | Em 1 doença |
| HOXA11homeobox A11 | Não registado | Em 1 doença |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TFR2transferrin receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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