Característica

Abnormality of the nasal bone

Nome clínico: Abnormal nasal bone morphology

An abnormality of the nasal bone, comprising the left nasal bone and the right nasal bone.

HPO HP:0010939

Também conhecida como: Deformity of the nasal bones, Malformation of the nasal bones, Anomaly of the nasal bones
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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2 genes associados a Abnormality of the nasal bone

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the nasal bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
CTNNB1catenin beta 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone1 gene

Características mais gerais

Abnormality of the nasal skeleton

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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